CGMed lanza test genético para Degeneración Macular

CGMed lanza test genético para Degeneración Macular

La degeneración macular relacionada a la edad, ARMD (senil) es la causa adquirida más común de deficiencia visual en las personas de edad avanzada de poblaciones occidentales y se estima que afecta a por lo menos 25 millones de personas en el mundo y a 1 de cada 2 adultos de 85 años. Se ha estratificado como una de las enfermedades más invalidantes, luego de la diabetes y el cáncer, y la carga económica de esta enfermedad se ha calculado de 101 millones de Euros en Gran Bretaña.
Estudios demostraron que las formas leves de ARMD ocurren en casi el 30% de los mayores de 75 años, y formas avanzadas se producen en alrededor del 7% de las personas en este grupo de edad. Clínicamente se divide en 2 subtipos: el 80% de los pacientes tienen ARMD «seca», incluyen 1 o más de las siguientes características: presencia de desechos celulares (drusas) en o bajo el epitelio pigmentario de retina (RPE), irregularidades en la pigmentación de la RPE, o la atrofia geográfica (GA). Veinte por ciento de los pacientes presentan la forma exudativa o húmeda de la ARMD que se caracteriza por desprendimiento seroso de la RPE o neovascularización coroidea (CNV), o ambas cosas. La pérdida severa de la visión se asocia más a menudo con atrofia geográfica o enfermedad exudativa.Se trata de un desorden multifactorial, donde se involucran e interaccionan factores genéticos y ambientales. Entre los factores ambientales se destacan la edad y el tabaquismo y la hipertensión y en menor medida la dieta rica en grasas y la obesidad, y otros factores de riesgo comunes también han sido relacionados.

GENÉTICA

La historia familiar en degeneración macularDegeneración macular parece ser hereditaria en algunas familias, pero no en otras. La probabilidad de desarrollar degeneración macular teniendo un pariente de primer grado con la enfermedad, es de aproximadamente 2,5 veces mayor que alguien que no tiene un familiar con degeneración macular. Las personas que tienen familiares de primer grado con la fase tardía de degeneración macular poseen un aumento de la tasa de desarrollo de la enfermedad a una edad relativamente temprana ().El riesgo acumulado de desarrollo de degeneración macular es del 50% para las personas que tienen un familiar con degeneración macular vs 12% para las personas que no tienen antecedentes familiares, esto es, un riesgo cuatro veces mayor.La genética de la ARMD es compleja y se han vinculado numerosos genes.

CFH: Factor H del complemento

El gen CFH, originalmente conocido como beta-1H globulina, es una glicoproteína que regula las funciones de la vía alternativa del complemento en su fase líquida y en superficies celulares. Se une al C3b y acelera la actividad inhibitoria de la vía alternativa, además de ser cofactor del Factor I del complemento, también es inhibidor del C3b.
El gen CFH entonces, es un importante regulador de la vía alternativa de la cascada del complemento, con importante papel en la inflamación. Ha sido vinculado a la aterosclerosis, como parte de una vía compartida de la inflamación. Además de ser un “gen candidato”, el gen está mapeado en una región del cromosoma 1q donde los scans genómicos muestran evidencia sustancial de ligamiento.El polimorfismo involucrado es el CFH SNP 1277 T > C, que resulta en un cambio de una histidina por una tirosina (Y402H). La susceptibilidad a ARMD aumenta en presencia de este polimorfismo, otorgando un OR para la enfermedad de 11.02 en individuos homocigotos comparados con los no portadores de la variante. Las estimaciones de desarrollo de ARMD en presencia de la variante son: 48.3% para los homocigotos, 42.6% para heterocigotos y 21.9% para los no portadores. La prevalencia de Y402H es de 34% en caucásicos. Un estudio realizado en una amplia muestra de casos y controles, comprobó fuerte asociación del alelo C del gen CFH con ARMD, que se ajusta a un modelo multiplicativo del riesgo: 2.44 para heterocigotos TC, y 5.93 para los homocigotos CC.

Publicado en: http://www.cgmed.com.uy.asp1-4.websitetestlink.com/wcgmed/tabid/95/Default.aspx?idNoticia=24